В общей сложности было найдено всего пять фрагментов: кость последней фаланги пальца руки ребёнка (по результатам секвенирования оказалось, что это девочка), три коренных зуба, принадлежавших молодой особи мужского пола (их размеры крайне велики по сравнению с другими Homo) и, возможно, фаланга пальца ноги, анализ генетического материала из которого продолжается в настоящее время.

Команда учёных из лейпцигского Института эволюционной антропологии общества Макса Планка под руководством шведского биолога Сванте Пеэбо секвенировалаДНК, извлечённую из фрагмента кости фаланги детского пальца, найденного в 2008 году российскими археологами в Денисовой пещере на Алтае. Выяснилось, что митохондриальная ДНК этого образца отличается от мтДНК современного человека по 385 нуклеотидам, в то время как митохондриальная ДНК неандертальцев отличается от ДНК Homo sapiens на 202 нуклеотида. Статья, посвящённая этому открытию, была опубликована в журнале «Nature» 24 марта 2010 года. Позднее, когда были обработаны последовательности, относящиеся к ядерному геному, оказалось, что Денисовский человек всё же ближе к неандертальцу, и их эволюционное расхождение произошло около 640 тыс. лет назад. На основе анализа ДНК исследователи полагают, что остатки кости датируются периодом 75—82 тысячи лет назад.

Возраст находок, найденных в пещере в тех же самых слоях был определён при помощи радиоуглеродного анализа в 40 тысяч лет.

Найдены следы гибридизации Денисовского человека с Homo sapiens. В геноме меланезийцев обнаружено около 5 % общих генов с прочитанным ядерным геномом Денисовского человека. В то же время общих генов у современного человека и неандертальца от 1 % до 4 % в различных популяциях (за исключением коренных жителей Африки, у которых неандертальские гены отсутствуют).